線虫の研究とヒトの遺伝子疾患

2019.12.12 Thursday 22:35
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    フランスのMDのヒトから、私が2017年に出した論文に問い合わせがありました。

    なんでも私が論文で解析した遺伝子変異とほぼ同様な遺伝子変異が患者さんで見つかったらしく、どのように考察したらいいのか、という問い合わせでした。

     

    私はC. elegansを研究につかっていますが、2017年の論文で見つけた遺伝子は、ヒトの希少性疾患の原因遺伝子と報告されています。この遺伝子変異を見出したとき、その遺伝子疾患の論文を読んで、これ、遺伝子変異わかっても、絶対に治すことできない疾患だな、この分子機構がわかったとしてもなにか意味があるのかな、、思って、親の気持ちを考えてブルーというか、やるせない気持ちになったことがあります。

     

    そのときに、この遺伝子の専門家の共同研究者の方から、親にしてみれば、その原因がわかっただけでもすごく大切なことなんです。だから意味がないことなんてないですよ、と励ましてもらったことを強く覚えています。

     

    私はMDでないので、あくまで基礎科学の立場からしかアドバイスできないのですが、とお伝えして、フランスの患者の変異に対するコメントをそのMDの方へ送りました。患者さんの両親の心の負担が少しでも解消すればいいな、と思います。

    category:実験 | by:shinjicomments(0) | -
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